Penyakit Thalasemia

- DEFINISI

Thalasemia adalah kelainan pada darah dengan ditandai mudah rusaknya eritrosit (sel darah merah) dan umurnya lebih pendek dibanding umur eritrosit pada umumnya.

Thalasemia disebabkan oleh ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino pembentuk hemoglobin. Apabila pembentukan hemoglobin berkurang, pasokan energi yang dibutuhkan akan berkurang dan fungsi tubuh akan terganggu sehingga penderita tidak dapat menjalankan aktivitas secara normal.

Thalasemia merupakan penyakit keturunan. Thalasemia Minor terdapat pada penderita yang hanya membawa 1 gen sehingga gejala-gejala thalasemia tidak nampak. Thalasemia Mayor terdapat pada penderita yang membawa 2 gen sehingga penderita tersebut mengalami gejala-gejala thalasemia.

Secara molekuler, thalasemia dibedakan menjadi Thalasemia Alfha dan Thalasemia Betha. Thalasemia Alfha lebih banyak diderita oleh ras putih dan Thalasemia Betha diderita oleh ras hitam.

- GEJALA

Para penderita Thalasemia akan mengalami gejala anemia seperti pusing, wajah pucat, sukar tidur, nafsu makan berkurang, dan badan terasa lemas. Penderita juga akan mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik dibanding dengan orang sesusianya. Gejala akan terlihat saat anak berusia 3-18 tahun.

- CARA MENCEGAH DAMPAK YANG LEBIH BESAR

Penderita tidak boleh menkonsumsi makanan kaya akan zat besi (ex : bayam, hati). Mengapa? Karena hemoglobin kaya akan zat besi dan pada penderita Thalasemia, pembentukan hemoglobin tentu saja terganggu. Hal tersebut menyebabkan asupan zat besi dari makanan beredar secara bebas dalam tubuh sehingga terjadi penumpukan pada jantung, hati, dan limpha.


Pencegahan juga dapat dilakukan dengan transfusi darah rutin 2 minggu sekali. Tetapi transfusi darah dapat menyebabkan penumpukan zat besi. Hal ini dapat diantisipasi dengan pemberian obat desferal (melalui suntikan) untuk mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urin.

Jenis Penyakit Thalasemia

Pengidap thalasemia dapat dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Kalau produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan kalau produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta. Thalasemia banyak diderita masyarakat di negara-negara Asia Tenggara, India, Cina Selatan, Timur Tengah dan Afrika. Sementara thalasemia beta, selain banyak ditemukan di negara-negara yang sama, juga di Yunani dan Italia.

Selain golongan alfa dan beta, thalasemia dibedakan lagi menjadi jenis minor dan mayor.

• Thalasemia alfa minor, terjadi bila dua gen pengatur produksi protein jenis alfa globin mengalami kelainan (abnormal) atau tidak ada. Biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti, namun bila sudah berbakat menderita anemia ringan, kelainan gen ini memeiliki kemungkinan besar untuk diturunkan kepada anaknya.
• Thalasemia alfa mayor, terjadi bila seseorang sama sekali tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia yang parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Akibatnya, kebanyakan janin meninggal dalam kandungan (still birth), atau meninggal beberapa jam setelah lahir.
• Thalasemia beta minor, umumnya tidak bergejala. Menyebabkan pnderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan pada sel darah merah.
• Thalasemia beta mayor, merupakan jenis yang paling parah. Umumnya bayi yang lahir akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama kehidupannya. Gejala yang tampak adalah sering tampak pucat, rewel, dan nafsu makan rendah. Pertumbuhan dan perkembangannya juga umumnya mengalami keterlambatan akibat sirkulasi zat gizi yang tidak lancar.

Artikel Terkait: